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Karyn Cerqueira, de 29 anos, foi diagnosticada ainda no primeiro ano de vida com lipodistrofia generalizada congênita, também conhecida como Síndrome de Berardinelli-Seip. A condição provoca ausência quase total de gordura sob a pele e afeta o metabolismo, levando a complicações que incluem resistência à insulina, diabetes, gordura no fígado e alterações cardíacas.
A confirmação aconteceu quando Karyn tinha cerca de um ano e meio, em um hospital da Zona Sul do Rio de Janeiro. Na época, os médicos perceberam que sua aparência era diferente da esperada para um bebê que havia nascido após uma gestação completa de nove meses. “Meu pediatra notou que a minha aparência era diferente. Eu era muito magrinha, com aspecto de desnutrição, não tive forças para sugar o leite materno. Minha mãe colocava o leite na colher de adoçar café e colocava na minha boca para me alimentar”, conta ao Metrópoles.
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A lipodistrofia não está relacionada apenas à aparência. O tecido adiposo, responsável pelo armazenamento de gordura no organismo, também participa do equilíbrio metabólico. Quando há pouca quantidade ou funcionamento inadequado desse tecido, a gordura pode se acumular em órgãos e outras partes do corpo.
“Na lipodistrofia, como existe redução ou funcionamento inadequado do tecido adiposo, o excesso de gordura passa a se acumular em outros locais, como fígado e músculos. Esse acúmulo de gordura em locais inadequados pode provocar resistência à insulina e levar a alterações como diabetes, aumento importante dos triglicerídeos e gordura no fígado”, explica a endocrinologista Isabela Carballal, do Hospital Brasília Águas Claras.
Ao longo da vida, Karyn também recebeu diagnósticos de cardiomiopatia hipertrófica não obstrutiva, esteatose hepática e, posteriormente, diabetes. A lipodistrofia pode se apresentar de maneira parcial ou generalizada e, nos casos genéticos, está relacionada a alterações que interferem na formação, distribuição e funcionamento do tecido adiposo. “Uma pessoa com lipodistrofia pode ter pouca gordura corporal aparente e, ao mesmo tempo, apresentar alterações metabólicas importantes”, explica Isabela.
Além das formas genéticas, a doença também pode surgir ao longo da vida e estar associada a condições autoimunes, infecções, determinados medicamentos ou outras enfermidades. O diagnóstico precoce é apontado como importante para o controle das complicações e para as chances de sobrevida.
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Para Karyn, a condição também trouxe consequências fora do âmbito médico. A aparência causada pela ausência de gordura corporal fez com que ela enfrentasse comentários e situações de preconceito ao longo da vida. “Quando passamos a entender o sentido dos olhares e o peso das palavras carregadas de preconceito e discriminação, dói e machuca demais. Ser chamada de ‘monstro’, ‘ser pré-histórico’, ter a sua sexualidade duvidada o tempo todo, chegando até a ser impedida de usar o banheiro feminino, são momentos que marcaram e geraram traumas na minha vida até hoje”, desabafa.
O apoio da família, especialmente da mãe, acompanhou Karyn desde a infância. Ela conta que aprendeu a lidar com as diferenças físicas e com a possibilidade de nem todas as pessoas compreenderem sua condição. “Eu tenho as minhas qualidades. Como eu costumo dizer, a beleza está nos olhos de quem vê, e nem todos têm o dom de enxergá-las. Eu encaro da seguinte forma: não vou agradar a todos. Quem me ama irá me amar da forma que eu sou. Quem me critica não merece o meu tempo nem a minha consideração”, destaca.
O tratamento também faz parte da rotina da carioca. Entre os medicamentos utilizados está a metreleptina, indicada para complicações relacionadas à deficiência de leptina em pacientes com lipodistrofia. A substância foi aprovada pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) no Brasil em 2023, mas ainda não foi incorporada ao Sistema Único de Saúde (SUS) pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec).
Por isso, Karyn precisou recorrer à Justiça para ter acesso ao medicamento. Após iniciar o tratamento, ela apresentou melhora na função hepática e conseguiu reduzir as doses diárias de insulina.
Desde meados de agosto, porém, o estoque do medicamento terminou e ainda não havia previsão para a chegada de uma nova remessa. “Já estou há algumas semanas sem o remédio, vivendo no desespero de quantos dias mais irei ficar sem ele. Me pergunto o quanto meu fígado ainda suportará. O peso da caneta assinando a compra de uma medicação é muito mais leve do que o de um médico assinando um atestado de óbito”, finaliza Karyn.