Bebê tem mutação genética raríssima que atinge 100 pessoas no mundo

Posted by

Lorelei Dunn é uma bebê que está entre as poucas dezenas de pessoas que possuem a síndrome rara chamada de  CACNA1E. Com apenas quatro meses de vida, ela recebeu o diagnóstico dessa doença incomum que afeta diretamente o funcionamento do seu cerébro.

++Após laqueadura e vasectomia, mulher descobre gravidez do 9° filho e caso surpreende

De acordo com a família, que divulgou alguns detalhes da situação em uma campanha online, o problema  da pequena faz com que seu cérebro transmita sinais para o corpo, desencadeando consequências severas no desenvolvimento. “Essa mutação afeta como o cérebro dela envia sinais, levando a desafios severos que a maioria de nós nunca poderia imaginar”, afirmou os familiares da bêbe.

++Mãe abandona bebê por 10 dias e o desfecho é devastador

Hoje, aos 11 meses, Lorelei enfrenta um cotidiano marcado por tratamentos constantes. A alteração genética compromete a comunicação entre neurônios, o que explica sintomas como convulsões frequentes e dificuldades motoras. Sem muitas opções de tratamento, os cuidados são limitados. “Lorelei luta diariamente contra convulsões que resistem à medicação, além de dificuldades constantes para se alimentar e dormir”. O relato da família da bebê tem comovido as pessoas na internet.